প্রাচীন ডিএনএ বিরল জেনেটিক ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের 12,000 বছরের পুরানো রহস্য সমাধান করে

এই কাজটি দক্ষিণ ইতালির গ্রোটা ডেল রোমিটোতে 1963 সালে আবিষ্কৃত একটি বিখ্যাত আপার প্যালিওলিথিক কবরের নতুন তদন্তের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে। কয়েক দশক ধরে, কঙ্কালের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য এবং দুই ব্যক্তিকে যেভাবে কবর দেওয়া হয়েছিল তার কারণে সাইটটি বিজ্ঞানীদের আকর্ষণ করতে থাকে। গবেষকরা দীর্ঘকাল ধরে প্রশ্ন করেছেন যে এই জুটি কীভাবে সম্পর্কিত ছিল এবং কোন চিকিৎসা শর্ত তাদের ছোট আকার ব্যাখ্যা করে কিনা।

বরফ যুগে দ্বৈত সমাধি নতুন প্রশ্ন উত্থাপন করে

দুজনকে আলিঙ্গন করে কবর দেওয়া হয়। “রোমিটো 2”, লক্ষণীয়ভাবে ছোট অঙ্গবিশিষ্ট এক যুবক, যাকে একবার পুরুষ বলে মনে করা হয়েছিল, “রোমিটো 1″ এর বাহুতে বিশ্রাম নিচ্ছিল, যাকে একজন প্রাপ্তবয়স্ক মহিলা বলে মনে করা হয়েছিল। আঘাতের কোনো চিহ্ন ছিল না। রোমিটো 2 প্রায় 110 সেমি (3’7″) লম্বা ছিল, একটি উচ্চতা অ্যাক্রোমেসোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া নামক একটি বিরল কঙ্কালের ব্যাধির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, যদিও একা হাড়ই এই রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারেনি। রোমিটো 1 সেই সময়ের জন্য গড়ের চেয়ে ছোট ছিল, প্রায় 145 সেমি (4’9”)। বছরের পর বছর ধরে, বিশেষজ্ঞরা তাদের লিঙ্গ, তাদের সম্পর্ক এবং একই অবস্থা তাদের উভয়ের অবস্থান ব্যাখ্যা করতে পারে কিনা তা নিয়ে বিতর্ক করেছেন।

আরও তদন্ত করার জন্য, বিজ্ঞানীরা উভয় কঙ্কালের টেম্পোরাল হাড়ের পেট্রাস অংশ থেকে প্রাচীন ডিএনএ বের করেছেন, একটি এলাকা যা জেনেটিক উপাদান সংরক্ষণের জন্য পরিচিত। ফলাফলে দেখা গেছে যে দুজন প্রথম-ডিগ্রী আত্মীয়। দলটি তখন হাড়ের বিকাশের সাথে জড়িত জিনগুলি পরীক্ষা করে এবং আধুনিক চিকিৎসা ডেটার সাথে পাওয়া বৈকল্পিকগুলির তুলনা করে। এই সহযোগিতামূলক প্রচেষ্টাটি প্যালিওজেনোমিক্স, ক্লিনিকাল জেনেটিক্স এবং ভৌত নৃবিজ্ঞানকে একত্রিত করেছে ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা ইতালি, পর্তুগাল এবং বেলজিয়ামের সহকর্মীদের সাথে কাজ করছেন৷

মানুষের মধ্যে প্রাচীনতম জেনেটিক রোগ নির্ণয়

জেনেটিক পরীক্ষায় দেখা গেছে যে উভয় ব্যক্তিই মহিলা এবং ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত, সম্ভবত মা এবং মেয়ে। রোমিটো 2-এ, গবেষকরা NPR2 জিনে একটি সমজাতীয় মিউটেশন খুঁজে পেয়েছেন, যা হাড়ের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এটি অ্যাক্রোমেসোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া, ম্যারোটাক্স টাইপের স্পষ্ট প্রমাণ প্রকাশ করেছে – একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা গুরুতর ছোট আকার এবং অঙ্গগুলির উল্লেখযোগ্য সংক্ষিপ্তকরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

Romito 1 একই জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি ছিল। সেই জেনেটিক প্যাটার্নটি ছোট আকারের একটি হালকা ফর্মের সাথে যুক্ত, যা দুই মহিলার মধ্যে উচ্চতার পার্থক্য ব্যাখ্যা করে।

মানব ইতিহাসের গভীরে বিরল জেনেটিক রোগ

ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের রন পিনহাসি, যিনি এই গবেষণার সহ-নেতৃত্ব করেন, বলেছেন: “প্রাচীন ডিএনএ বিশ্লেষণ প্রয়োগ করে, আমরা এখন প্রাগৈতিহাসিক ব্যক্তিদের মধ্যে নির্দিষ্ট মিউটেশন সনাক্ত করতে পারি। এটি কতটা আগে বিরল জেনেটিক অবস্থার অস্তিত্ব ছিল তা প্রতিষ্ঠিত করতে সাহায্য করে এবং পূর্বের অজানা রূপগুলিও উন্মোচন করতে পারে।”

গবেষণার প্রথম লেখক, কোয়েমব্রা বিশ্ববিদ্যালয়ের ড্যানিয়েল ফার্নান্দেস বলেছেন: “মহিলা এবং ঘনিষ্ঠ আত্মীয় উভয় ব্যক্তিকে চিহ্নিত করা এই দাফনকে পারিবারিক জেনেটিক ক্ষেত্রে পরিণত করে। বয়স্ক মহিলার হালকা ছোট আকার সম্ভবত একটি ভিন্নধর্মী মিউটেশন প্রতিফলিত করে, যা দেখায় যে একই জিন কীভাবে একটি প্রাগৈতিহাসিক পরিবারের সদস্যদের ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে।”

অনুসন্ধানগুলি জোর দেয় যে বিরল জেনেটিক রোগগুলি আধুনিক জনসংখ্যার মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়। লিজ ইউনিভার্সিটি হসপিটাল সেন্টারের অ্যাড্রিয়েন ডালি, গবেষণার সহ-নেতা, বলেছেন: “বিরল জেনেটিক রোগগুলি একটি আধুনিক ঘটনা নয়, তবে মানব ইতিহাস জুড়ে বিদ্যমান রয়েছে৷ তাদের ইতিহাস বোঝা আজকের এই পরিস্থিতি সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে।”

বরফ যুগে সামাজিক যত্নের প্রমাণ

গুরুতর শারীরিক চ্যালেঞ্জ সত্ত্বেও, রোমিটো 2 কৈশোর বা যৌবনে টিকে ছিল। তার বেঁচে থাকা দেখায় যে তিনি তার সম্প্রদায়ের কাছ থেকে অব্যাহত সমর্থন পেয়েছিলেন। রোমের সাপিয়েঞ্জা ইউনিভার্সিটির আলফ্রেডো কোপা, যিনি এই গবেষণার সহ-নেতৃত্বও করেছেন, বলেছেন: “আমরা বিশ্বাস করি যে তার বেঁচে থাকার জন্য তার গোষ্ঠীর কাছ থেকে অব্যাহত সমর্থন প্রয়োজন, যার মধ্যে একটি চ্যালেঞ্জিং পরিবেশে খাদ্য এবং চলাফেরার সহায়তা সহ।”

মূল অনুসন্ধান

• প্রাচীন ডিএনএ বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে দক্ষিণ ইতালিতে একসাথে সমাধিস্থ দুজন ব্যক্তি ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত ছিল – সম্ভবত মা এবং মেয়ে।
• অল্প বয়স্ক ব্যক্তির মধ্যে, NPR2 জিনের দুটি পরিবর্তিত কপি অ্যাক্রোমেসোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া (ম্যারোটেক্স টাইপ) নিশ্চিত করেছে, একটি অবস্থা গুরুতর ছোট আকার এবং উচ্চারিত অঙ্গ ছোট হয়ে যাওয়া দ্বারা চিহ্নিত; বয়স্ক লোকটি লাইটারের একটি প্রতিস্থাপনের কপি নিয়ে গেছে।
• অনুসন্ধানগুলি দেখায় যে বিরল জেনেটিক রোগগুলি ইতিমধ্যেই প্রাগৈতিহাসিক জনগোষ্ঠীতে উপস্থিত ছিল এবং এখন প্যালিওজেনোমিক্স ব্যবহার করে অধ্যয়ন করা যেতে পারে।
• গুরুতর শারীরিক সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও যুবকের বেঁচে থাকা তার সম্প্রদায়ের মধ্যে অব্যাহত যত্ন এবং সামাজিক সমর্থনের পরামর্শ দেয়।