আউটার হেব্রাইডস এবং উত্তর পশ্চিম আয়ারল্যান্ডের শিকড়যুক্ত লোকেরা হেমোক্রোমাটোসিস হওয়ার সর্বাধিক পরিচিত ঝুঁকির মুখোমুখি হয়, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা শরীরকে অত্যধিক আয়রন শোষণ এবং সঞ্চয় করে। সময়ের সাথে সাথে, অতিরিক্ত লোহা বিপজ্জনক স্তর পর্যন্ত তৈরি করতে পারে।
এটি প্রথমবারের মতো গবেষকরা হিমোক্রোমাটোসিসের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি ম্যাপ করেছেন, যাকে কখনও কখনও ‘সেল্টিক অভিশাপ’ বলা হয়, যুক্তরাজ্য এবং আয়ারল্যান্ডে। এই অবস্থাটি দীর্ঘদিন ধরে উচ্চ হারে স্কটিশ এবং আইরিশ জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করে বলে জানা গেছে, কিন্তু এখন পর্যন্ত এর ভৌগলিক বন্টন স্পষ্টভাবে তালিকাভুক্ত করা হয়নি।
বিশেষজ্ঞরা বলছেন যে ফলাফলগুলি স্বাস্থ্য আধিকারিকদের সবচেয়ে ক্ষতিগ্রস্থ এলাকায় জেনেটিক পরীক্ষায় ফোকাস করতে সাহায্য করতে পারে, যার ফলে ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের আগে শনাক্ত করা যায় এবং গুরুতর জটিলতা তৈরির আগে তাদের চিকিত্সা করা যায়।
অতিরিক্ত আয়রন কয়েক দশক ধরে অঙ্গের ক্ষতি করতে পারে
হেমোক্রোমাটোসিস প্রায়ই ধীরে ধীরে বিকশিত হয়। অতিরিক্ত আয়রন কয়েক বছর বা কয়েক দশক ধরে অঙ্গে উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগে জমা হতে পারে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি লিভারের ক্ষতি, লিভার ক্যান্সার, আর্থ্রাইটিস এবং অন্যান্য গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় একটি বড় পার্থক্য করে। আয়রনের মাত্রা কমাতে নিয়মিত রক্তদান হল একটি সহজ এবং কার্যকর চিকিৎসা যা অনেক ক্ষতি প্রতিরোধ করতে পারে।
এই রোগটি ডিএনএ-তে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা জেনেটিক ভ্যারিয়েন্ট নামে পরিচিত। ইউকে এবং আয়ারল্যান্ডে, প্রধান ঝুঁকির কারণ হল C282Y নামক একটি বৈকল্পিক।
ইউনিভার্সিটি অফ এডিনবার্গের গবেষকরা ইউকে বায়োব্যাঙ্ক এবং ভাইকিং জিন গবেষণায় অংশ নেওয়া 400,000 জনেরও বেশি লোকের জেনেটিক তথ্য বিশ্লেষণ করেছেন। তারা ব্রিটিশ দ্বীপপুঞ্জ এবং আয়ারল্যান্ডের 29টি অঞ্চলে C282Y বৈকল্পিকটি কতটা সাধারণ ছিল তা পরীক্ষা করে।
যেখানে C282Y জিন বৈকল্পিক সবচেয়ে সাধারণ
উত্তর-পশ্চিম আয়ারল্যান্ডের পূর্বপুরুষদের মধ্যে সর্বোচ্চ হার পাওয়া গেছে, যেখানে 54 জনের মধ্যে একজনের মধ্যে বৈকল্পিকটি পাওয়া যায় বলে অনুমান করা হয়। আউটার হেব্রাইডস 62-এ একজন এবং উত্তর আয়ারল্যান্ড 71-এ একজনের সাথে অনুসরণ করেছে।
মূল ভূখণ্ড স্কটল্যান্ডে, বিশেষ করে গ্লাসগো এবং দক্ষিণ-পশ্চিম স্কটল্যান্ডেও ঝুঁকি বৃদ্ধি পেয়েছে। এই অঞ্চলে, প্রায় 117 জনের মধ্যে একজনের এই ধরনের আছে, যা দীর্ঘস্থায়ী ডাকনাম ‘সেল্টিক অভিশাপ’কে শক্তিশালী করে।
কারণ এই অঞ্চলগুলিতে সম্মিলিত জেনেটিক ঝুঁকি এত বেশি, গবেষকরা বলছেন যে লক্ষ্যবস্তু স্ক্রীনিং সেখানে সবচেয়ে বেশি সংখ্যক লোককে এই শর্তে চিহ্নিত করবে।
ডায়গনিস্টিক প্যাটার্ন এবং সম্ভাব্য আন্ডারডিটেকশন
দলটি এনএইচএস ইংল্যান্ডের রেকর্ডগুলিও পর্যালোচনা করেছে এবং হিমোক্রোমাটোসিসের 70,000 এরও বেশি নির্ণয়কৃত কেস খুঁজে পেয়েছে। শ্বেতাঙ্গ আইরিশ ব্যক্তিদের মধ্যে শ্বেতাঙ্গ ব্রিটিশ ব্যক্তিদের তুলনায় প্রায় চারগুণ বেশি রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা ছিল।
শ্বেতাঙ্গ ব্রিটিশ ব্যক্তিদের মধ্যে, লিভারপুলে বসবাসকারীদের কেন্টের তুলনায় 11 গুণ বেশি রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা ছিল। গবেষকরা পরামর্শ দেন যে এটি ঐতিহাসিক আইরিশ অভিবাসনকে প্রতিফলিত করতে পারে, কারণ 1850-এর দশকে লিভারপুলের জনসংখ্যার 20 শতাংশেরও বেশি আইরিশ ছিল।
সাধারণভাবে, ইংল্যান্ডে রোগ নির্ণয়ের হার জেনেটিক ঝুঁকির ধরণ প্রতিফলিত করে। যাইহোক, বার্মিংহাম, কামব্রিয়া, নর্থম্বারল্যান্ড এবং ডারহাম তাদের জেনেটিক প্রোফাইলের উপর ভিত্তি করে প্রত্যাশার চেয়ে কম কেস রিপোর্ট করেছে। এই এলাকায় অজানা কেস থাকতে পারে এবং প্রসারিত স্ক্রীনিং প্রচেষ্টা থেকে উপকৃত হতে পারে।
স্কটল্যান্ড, ওয়েলস এবং উত্তর আয়ারল্যান্ডের জন্য তুলনামূলক এনএইচএস প্রচলন ডেটা উপলব্ধ ছিল না, তাই সেই অঞ্চলগুলি বিশ্লেষণের সেই অংশে অন্তর্ভুক্ত করা হয়নি।
গবেষণাটি দাতব্য সংস্থা হেমোক্রোমাটোসিস-ইউকে দ্বারা অর্থায়ন করা হয়েছিল এবং আরসিএসআই ইউনিভার্সিটি অফ মেডিসিন অ্যান্ড হেলথ সায়েন্সেসের সাথে অংশীদারিত্বে পরিচালিত হয়েছিল। এটি নেচার কমিউনিকেশনে প্রকাশিত হয়েছিল।
কমিউনিটি-ওয়াইড জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য কল করুন
এডিনবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের হিউম্যান জেনেটিক্সের চেয়ার প্রফেসর জিম ফ্লেট উইলসন বলেছেন: “চিকিৎসা না করা হলে, আয়রন-ওভারলোড ডিজিজ হেমোক্রোমাটোসিস লিভার ক্যান্সার, আর্থ্রাইটিস এবং অন্যান্য খারাপ ফলাফলের দিকে নিয়ে যেতে পারে। আমরা দেখিয়েছি যে হেব্রাইডস এবং উত্তর আয়ারল্যান্ডে ঝুঁকি পূর্বের ধারণার তুলনায় অনেক বেশি, যাদের প্রায় অর্ধেক মানুষ এই রোগে আক্রান্ত হবে। প্রাথমিক সনাক্তকরণ বেশিরভাগ প্রতিকূল ফলাফল এবং একটি সহজ চিকিত্সা প্রতিরোধ করে – রক্ত দান করা এই উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ এলাকায় যতটা সম্ভব লোকেদের সনাক্ত করার জন্য সম্প্রদায়-ব্যাপী জেনেটিক পরীক্ষার পরিকল্পনা করার সময় এসেছে যাদের জিন মানে তারা এই প্রতিরোধযোগ্য রোগের উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে।”
জনাথন জেলি এমবিই জেপি, হেমোক্রোমাটোসিস ইউকে-এর সিইও, বলেছেন: “যদিও অন্যান্য রূপ এবং জিনোটাইপ রয়েছে যা আয়রন ওভারলোডের কারণ হতে পারে, তবে উপলব্ধ গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে C282Y সবচেয়ে বড় ঝুঁকি তৈরি করে৷ এই অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কাজটি আরও লক্ষ্যযুক্ত সচেতনতার পথ প্রশস্ত করার সম্ভাবনা রয়েছে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাজারোরোমাটোসিস রোগ নির্ণয় এবং উন্নত চিকিত্সার জন্য উন্নত।
“একটি দাতব্য সংস্থা হিসাবে আমরা আমাদের জাতীয় হেল্পলাইন এবং ডাক্তার শিক্ষা সহ সমর্থনের জন্য ইউকে হটস্পট এলাকাগুলিকে লক্ষ্য এবং অগ্রাধিকার দেওয়ার কাজ শুরু করেছি৷ এই অধ্যয়নটি ব্যবহার করে আমরা এই প্রতিরোধযোগ্য অবস্থার জন্য সরকারী সংস্থানগুলির আরও ভাল বরাদ্দের জন্য প্রচার চালিয়ে যাব, যা প্রায়শই উপেক্ষা করা হয়।”
টরকুইল ক্রিচটন, Na h-Eileanan an Iar (ওয়েস্টার্ন আইলস) এর লেবার এমপি, হিমোক্রোমাটোসিস আছে এবং পশ্চিম দ্বীপপুঞ্জে স্ক্রিনিংয়ের জন্য একটি ধাক্কা সমর্থন করে।
টরকুইল ক্রিচটন এমপি বলেছেন: “এই গবেষণাটি পশ্চিম দ্বীপপুঞ্জ, উত্তর আয়ারল্যান্ড এবং অন্যান্য হেমোক্রোমাটোসিস হটস্পটগুলিতে কমিউনিটি-ওয়াইড স্ক্রিনিংয়ের জন্য কেস লিখেছে। আমি এর আগে হাউস অফ কমন্সের মন্ত্রীদের কাছে এটি উত্থাপন করেছি এবং এই নতুন প্রমাণটি যুক্তরাজ্যের জাতীয় স্ক্রীনিং কমিটিকে তার অবস্থান পর্যালোচনা করতে এবং পশ্চিমা স্ক্রীনিং শুরু করার জন্য একটি পাইলট স্ক্রীনিং শুরু করার জন্য একটি নমুনা প্রোগ্রাম অনুমোদন করার জন্য যথেষ্ট হওয়া উচিত।
“প্রাথমিক সনাক্তকরণ, যা আমি সৌভাগ্যবান ছিলাম, এর অর্থ হল স্বাস্থ্যের খারাপ ফলাফলের সম্পূর্ণ পরিসর এড়ানো যায় এবং আমি মন্ত্রীদের এবং স্ক্রিনিং কমিটিকে তাদের অবস্থান পুনর্বিবেচনা করার জন্য অনুরোধ করব।”
